BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
Ngày Hemophilia Thế giới 17/04 là dịp quan trọng để cộng đồng cùng thấu hiểu về bệnh máu khó đông, từ đó giúp người bệnh xóa bỏ rào cản, tiếp cận sớm với các giải pháp điều trị tiên tiến và cải thiện chất lượng cuộc sống bền vững. Thông điệp chủ đạo của ngày thế giới bệnh Hemophilia năm 2026 là Chẩn đoán: Bước đầu tiên để điều trị (Diagnosis: First step to care). Thông điệp này nhấn mạnh rằng việc chẩn đoán chính xác là nền tảng cốt lõi, mở ra cơ hội để người bệnh được tiếp cận các phương pháp điều trị và chăm sóc phù hợp. Ngược lại, nếu không được chẩn đoán, người bệnh gần như không có cơ hội điều trị hiệu quả.
1. Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là gì?
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn đông máu, trong đó cơ thể thiếu hoặc không có các yếu tố đông máu cần thiết, khiến máu chảy kéo dài và khó cầm hơn bình thường. Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có trên 10.000 người bệnh và 50.000 người mang gen bệnh.
2. Câu chuyện lịch sử:
– Vào thế kỷ X, Bác sĩ người Ả Rập, Abu Khasim đã mô tả những gia đình mà các thành viên nam tử vong do chảy máu không kiểm soát sau chấn thương.
– Năm 1803, Bác sĩ John Conrad Otto tại Philadelphia là người đầu tiên công bố một bài báo khoa học nhận định rằng rối loạn chảy máu này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và có tính chất di truyền trong gia đình. Ông đã truy nguyên căn bệnh đến một nữ tổ tiên sống tại Plymouth, New Hampshire vào năm 1720 và gọi những người nam mắc bệnh là “Bleeders” (người chảy máu).
– Năm 1813, John Hay đăng bài trên New England Journal of Medicine, cho rằng nam giới mắc bệnh có thể truyền đặc điểm này cho các con gái, nhưng không biểu hiện bệnh.
– Đến năm 1828, sinh viên Friedrich Hopff cùng Giáo sư Johann Lukas Schönlein tại Đại học Zurich đã đặt tên cho bệnh là “Haemorrhaphilia”, sau đó được rút gọn thành “Haemophilia”.
– Năm 1947, Bác sĩ Alfredo Pavlovsky tại Buenos Aires (Argentina) đã phân biệt được 2 loại Hemophilia trong phòng thí nghiệm: Hemophilia A và Hemophilia B.
3. Hemophilia có 2 dạng:
– Hemophilia di truyền: một bệnh rối loạn đông máu do di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X . Bệnh do giảm yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới máu chậm đông.
– Hemophilia mắc phải là bệnh chảy máu bất thường do giảm yếu tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Kháng thể kháng yếu tố VIII thường có bản chất là IgG, gây chảy máu nặng nề trên lâm sàng. Mặc dù là bệnh hiếm gặp nhưng việc điều trị Hemophilia mắc phải gặp nhiều khó khăn do những chảy máu nguy hiểm đến tính mạng.
4. Hemophilia là bệnh di truyền liên kết giới tính
– Nam giới mang đột biến gen sẽ biểu hiện chảy máu.
– Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X, do đó nếu mang 1 gen đột biến thì vẫn còn 1 gen bình thường cho nên không biểu hiện bệnh.
– Khả năng di truyền:
+ Khi mẹ mang gen + bố bình thường:
25% con gái bình thường
25% con gái mang gen
25% con trai bình thường
25% con trai mắc bệnh
+ Khi bố mắc bệnh + mẹ bình thường:
Tất cả con trai bình thường
Tất cả con gái mang gen bệnh
5. Khi nào bệnh được phát hiện và chẩn đoán:
Thường được chẩn đoán sớm, khi trẻ bắt đầu biết bò, đi hoặc sau chấn thương nhỏ. Biểu hiện lâm sàng:
– Người bệnh thường là nam giới, hiếm gặp ở nữ giới.
– Bệnh thường biểu hiện từ khi còn nhỏ, thông thường ở độ tuổi tập đi đối với người bệnh mức độ nặng, muộn hơn với người bệnh mức độ trung bình và nhẹ.
– Chảy máu khớp, cơ, dưới da, niêm mạc… lâu cầm, xuất hiện tự phát hoặc sau chấn thương, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp, cơ.
– Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
– Biến dạng khớp, teo cơ do chảy máu nhiều lần.
– Tiền sử gia đình: có người nam liên quan họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.
Phân loại mức độ nặng của bệnh Hemophilia:
| Phân loại | Đặc điểm |
| Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII/IX: < 1% | – Xuất huyết rất nặng: xuất huyết nội sọ, xuất huyết cơ, tiểu máu, xuất huyết tự phát – Triệu chứng: xuất huyết khớp tự phát thường gặp ở gối, khuỷu tay, cổ chân, vai, hông, cổ tay |
| Thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII/IX: 1 – 5% | – Ít xuất hiện tự phát hơn – Nhưng vẫn có thể chảy máu nhiều khi: + Phẫu thuật + Chấn thương + Cắt bao quy đầu + Hoặc khi va chạm nhẹ |
| Thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII/IX: < 5 -40% | – Có thể không được phát hiện trong thời gian dài – Thường chỉ phát hiện khi: + Phẫu thuật + Tai nạn + Chấn thương |
* Xét nghiệm máu chẩn đoán:
+ PT: bình thường
+ aPTT: kéo dài
+ Fibrinogen: bình thường
+ Số lượng tiểu cầu bình thường
+ Định lượng yếu tố VIII < 40%: Hemophilia A
+ Định lượng yếu tố IX < 40%: Hemophilia B
Lưu ý: aPTT có thể bình thường trong trường hợp thiếu nhẹ
Cần phân biệt với thiếu các yếu tố đông máu khác
6. Điều trị:
* Nguyên tắc:
– Ngay khi nghi ngờ có chảy máu cần áp dụng PRICE (Protect: bảo vệ; Rest: nghỉ ngơi; Ice: chườm đá; Compression: băng ép; Elevation: nâng cao chỗ tổn thương) để cầm máu.
– Bổ sung yếu tố VIII/IX đủ để cầm máu cho người bệnh càng sớm càng tốt khi có chảy máu.
6.1. Thể nhẹ: điều trị dự phòng khi phẫu thuật/thủ thuật.
6.2. Thể trung bình nặng:
a. Đối với thiếu yếu tố VIII: truyền yếu tố VIII đông khô hoặc kết tủa lạnh.
b. Đối với thiếu yếu tố IX: truyền yếu tố IX đông khô hoặc huyết tương tươi đông lạnh (FPP).
* Điều trị hỗ trợ:
– Thuốc ức chế tiêu fibrin: Transamin
– Desmopressin: chỉ định Hemophilia A mức độ nhẹ và trung bình.
– Corticoid: chỉ định trong điều trị viêm khớp sau khi đã ngừng chảy máu.
– Giảm đau: Paracetamol +/- codein.
* Điều trị dự phòng chảy máu:
– Điều trị hạn chế biến chứng chảy máu: bổ sung định kỳ yếu tố đông máu bị thiếu để hạn chế tối đa biến chứng chảy máu.
7. Biến chứng:
Chất ức chế yếu tố VIII/FIX: xuất hiện sau 1 thời gian bù các yếu tố VIII/IX
– 10 – 15% người bệnh Hemophilia A có thể phát triển kháng thể chống yếu tố VIII, làm mất tác dụng của thuốc truyền yếu tố VIII gây khó khăn trong điều trị.
– 3% người bệnh Hemophilia B phát triển kháng thể chống yếu tố IX.
– Chất ức chế VIII/IX: là kháng thể IgG. Hậu quả: phá hủy yếu tố VIII/IX, làm mất tác dụng của thuốc truyền yếu tố VIII/IX gây khó khăn trong điều trị.
* Các biến chứng hệ cơ, xương, khớp:
Để chẩn đoán biến chứng, tùy thuộc tổn thương mà có các chỉ định khác nhau, như: siêu âm cơ, khớp…; chụp X-Quang xương khớp từ 6 – 12 tháng/lần hoặc khi có bất thường. Trường hợp cần thiết có thể chụp MRI.
* Các biến chứng khác:
Tùy thuộc vào tình trạng người bệnh để có chỉ định xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và thăm dò chức năng phù hợp.
8. Tư vấn di truyền:
Cần tư vấn di truyền cho các người bệnh có ý định sinh con.
Ngày Hemophilia thế giới (17/04) không chỉ là dịp nâng cao nhận thức về bệnh máu khó đông mà còn là lời nhắc nhở về tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm, tuân thủ điều trị và chăm sóc đúng cách. Khi được phát hiện kịp thời và quản lý tốt, người bệnh hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống năng động, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng sống lâu dài.
Mọi thông tin xin vui lòng liên hệ:
Khoa Tổng hợp, Bệnh viện Nhân dân Gia Định
Thời gian: 7g – 16g, từ thứ 2 đến thứ 6
Số điện thoại: 0283 841 2692, bấm tiếp 218.
BS.CK2 Trần Minh Giao, Trưởng khoa Lão, Bệnh viện Nhân dân Gia Định
Tài liệu tham khảo:
- Suzanne MC Beaupha. Hemophilia. Trong: Huyết học cơ sở. Ấn bản lần 2.TP.Hồ Chí Minh: Nhà xuất bản Đại học quốc gia TP.Hồ CHí Minh; 2022.tr 148-162.
- Bộ Y tế. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, theo dõi và quản lý người bệnh Hemophilia. Quyết định số 472/QĐ-BYT ngày 29/02/2024. Hà Nội: Bộ Y tế; 2024.
- National Bleeding Disorders Foundation. History of bleeding disorders: 2 AD to modern advances [Internet]. Available from: https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/overview/history
- Skelton K, Vora S, Eddy J. Hemorrhagic disorders and laboratory assessment. In: Keohane EM, Otto CN, Walenga JM, editors. Rodak’s Hematology: Clinical Principles and Applications. 6th ed. St. Louis: Elsevier; 2020. p. 686–712.
Tổng Lượt Truy Cập: 809447
Số Người Đang Online : 14