HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI (8/5/2026) VỚI CHỦ ĐỀ: “TÌM KIẾM NGƯỜI CHƯA ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN”

HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI (8/5/2026) VỚI CHỦ ĐỀ: “TÌM KIẾM NGƯỜI CHƯA ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN”

• 08/05/2026
• Phạm Khánh Nhật

Ngày Thalassemia Thế giới 8/5 hàng năm là dịp để cộng đồng quốc tế cùng nhau nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) – một bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của hàng triệu người trên toàn thế giới. Đây là cơ hội để chúng ta cùng nhau hành động, hỗ trợ những người bệnh và gia đình của họ, đồng thời đẩy mạnh các biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Ngày Thalassemia Thế giới 8/5/2026, Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (TIF) ra Thông điệp chính thức là: “Tìm kiếm người chưa được chẩn đoán”. Chủ đề này tập trung vào việc giải quyết các thách thức tồn tại trong việc chẩn đoán sớm và hỗ trợ người bệnh, đặc biệt là những người mang gen bệnh nhưng không biết hoặc người mắc bệnh chưa nhận được chăm sóc đầy đủ. 

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia còn gọi là bệnh Tan máu bẩm sinh. Đây là một bệnh lý di truyền làm cho Hồng cầu có kích thước nhỏ hơn bình thường. Có 2 loại Thalassemia là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Bệnh là do cơ thể không sản xuất được chuỗi Alpha hoặc chuỗi Beta của Hemoglobin dẫn đến hồng cầu yếu, dễ vỡ và gây thiếu máu mạn tính. Bệnh không lây nhiễm, mà truyền từ cha mẹ sang con qua gen.

2. Biểu hiện của bệnh

Tùy mức độ nặng nhẹ, Thalassemia có thể biểu hiện khác nhau:

• Thể nhẹ: gần như không có triệu chứng, chỉ phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu.
• Thể trung bình: thiếu máu mức độ từ nhẹ đến vừa, mệt mỏi, da xanh, có thể lách to.
• Thể nặng (thalassemia major): biểu hiện sớm từ nhỏ:
• • Thiếu máu nặng, phải truyền máu định kỳ
  • Biến dạng xương mặt (trán dô, gò má cao)
  • Gan lách to
  • Chậm phát triển thể chất

Nếu không điều trị tốt, bệnh có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim, quá tải sắt, tử vong sớm.

3. Cơ chế bệnh học

Do thiếu chuỗi alpha hoặc beta của hemoglobin, các chuỗi còn lại dư thừa sẽ kết tủa trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ bị phá hủy ngay trong tủy xương hoặc ngoài máu.

Kết quả là:

• Cơ thể thiếu máu
• Tủy xương phải hoạt động quá mức để bù trừ gây biến dạng xương
• Cơ thể hấp thu sắt nhiều hơn gây quá tải sắt

4. Di truyền của Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Điều này có nghĩa:

• Người mang gen bệnh gọi là người lành mang gen thường không có triệu chứng
• Nhưng nếu cả cha và mẹ đều mang gen, con sinh ra có nguy cơ:
• • 25%: mắc bệnh nặng
  • 50%: mang gen bệnh (không triệu chứng)
  • 25%: hoàn toàn bình thường

Ví dụ:

• Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen beta-thalassemia sẽ có nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng
• Nếu một người mang beta-thalassemia, người kia bình thường thì con có thể bị bệnh từ mức độ nhẹ đến nặng.

5. Vì sao Thalassemia phổ biến ở Việt Nam?

Việt Nam nằm trong vùng có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao khoảng 5-10% dân số. Đặc biệt ở một số vùng dân tộc thiểu số, tỷ lệ có thể cao hơn.

Nhiều người mang gen nhưng không biết, do không có triệu chứng, vẫn kết hôn và sinh con, làm bệnh tiếp tục truyền trong cộng đồng.

6. Điều trị hiện nay

Hiện tại, Thalassemia chưa thể chữa khỏi hoàn toàn trong đa số trường hợp, nhưng có thể kiểm soát tốt:

• Truyền máu định kỳ

Giúp duy trì hemoglobin đủ cho cơ thể hoạt động.

• Thải sắt

Do truyền máu nhiều gây tích tụ sắt nên cần dùng thuốc thải sắt để tránh biến chứng tim, gan, nội tiết.

• Ghép tế bào gốc tạo máu

Là phương pháp có thể chữa khỏi, nhưng chi phí cao và cần người hiến tế bào gốc phù hợp.

7. Tư vấn và sàng lọc trước sinh – chìa khóa phòng bệnh

Điều quan trọng nhất với Thalassemia không phải là điều trị, mà là phòng ngừa từ trước khi sinh.

1. Sàng lọc người mang gen

Nên thực hiện:

• Trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai
• Xét nghiệm đơn giản: công thức máu, điện di hemoglobin, xét nghiệm gen

Dấu hiệu gợi ý mang gen:

• Hồng cầu nhỏ
• Hb hơi thấp hoặc bình thường

2. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen

Cần tư vấn di truyền kỹ:

• Xác định loại gen (alpha, beta, HbE…)
• Đánh giá nguy cơ cho con

3. Chẩn đoán trước sinh

Nếu nguy cơ cao, có thể làm:

• Sinh thiết gai nhau (tuần 11-13)
• Chọc ối (tuần 16-18)

Mục đích:

• Xác định thai có bị bệnh nặng hay không

Từ đó, gia đình có thể:

• Chuẩn bị điều trị
• Hoặc cân nhắc các quyết định phù hợp

Thông điệp quan trọng cho cộng đồng

• Thalassemia là bệnh di truyền, không lây
• Người mang gen thường không biết mình mang bệnh
• Xét nghiệm trước hôn nhân và trước sinh là rất cần thiết

Thalassemia là một bệnh mạn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và gánh nặng xã hội. Tuy nhiên, đây cũng là một trong số ít bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được phát hiện sớm và tư vấn đúng. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng, kết hợp với sàng lọc và tư vấn di truyền, sẽ giúp giảm đáng kể số trẻ sinh ra mắc bệnh nặng trong tương lai.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2026, hãy cùng chung tay nâng cao nhận thức, chủ động phòng ngừa, hỗ trợ người bệnh. Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo vệ con em mình khỏi gánh nặng Thalassemia, góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh và tương lai không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.

TS.BS Suzanne MC Beaupha (Thanh Thanh)