BÉ SINH NON MẮC LAMELLAR ICHTHYOSIS ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ, CHĂM SÓC DA THÀNH CÔNG

Bệnh viện Nhân dân Gia Định vừa điều trị cho một bé trai sinh non mắc Lamellar Ichthyosis (vảy cá dạng phiến), một bệnh da di truyền hiếm gặp, với những biểu hiện bất thường trên da ngay từ khi chào đời. Sau 12 ngày được chăm sóc và điều trị tích cực, tình trạng da, mắt và hô hấp của trẻ cải thiện, trẻ ăn sữa hoàn toàn và được xuất viện.

Ngày 6/9/2026, chị T.T.H.N, sinh năm 1981, mang thai 35 tuần 2 ngày, nhập Bệnh viện Nhân dân Gia Định trong tình trạng thai ngôi ngang, vỡ ối. Sau khi được chỉ định mổ lấy thai, một bé trai nặng 3,1 kg chào đời.

Nhưng niềm vui đón con của người mẹ nhanh chóng xen lẫn nỗi lo khi chị nhìn thấy con có những biểu hiện bất thường. Ngay sau sinh, trẻ bị suy hô hấp, da khô, nứt nẻ, căng bóng; mi mắt bị lộn và môi bị kéo căng khiến trẻ khó bú. Sau khi được da kề da với mẹ, trẻ được chuyển đến Khoa Bệnh lý Sơ sinh để tiếp tục theo dõi và điều trị.

“Lúc nhìn thấy con, tôi vui lắm vì cuối cùng cũng được gặp con sau những tháng ngày mang thai. Nhưng niềm vui chưa kịp trọn vẹn thì tôi lại lo khi thấy da con khác với những em bé bình thường, mắt và môi của con cũng bị ảnh hưởng. Tôi cứ tự hỏi không biết con bị bệnh gì, có điều trị được không, rồi con có khỏe lại được không. Lúc đó, tôi chỉ biết khóc và lo lắng”, chị H.N nhớ lại.

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định trẻ có biểu hiện nghi ngờ bệnh lý vảy cá bẩm sinh. Trẻ được theo dõi sát tình trạng hô hấp, thân nhiệt, dịch và điện giải; đồng thời chăm sóc da tích cực, chú trọng giữ ẩm, hạn chế mất nước qua da và bảo vệ hàng rào da. Tình trạng lộn mi cũng được theo dõi và chăm sóc nhằm bảo vệ mắt cho trẻ.

Song song với chăm sóc da, trẻ được hỗ trợ hô hấp bằng nCPAP và theo dõi sát các dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ và điều dưỡng thường xuyên đánh giá tình trạng da, mức độ khô, bong tróc, nguy cơ mất nước và các dấu hiệu nhiễm trùng da để kịp thời xử trí.

Sau 1 tuần điều trị, tình trạng da và mắt của trẻ cải thiện, hô hấp ổn định. Trẻ ăn sữa hoàn toàn và được xuất viện sau 12 ngày điều trị.

“Những ngày con nằm viện, mỗi ngày, tôi đều mong được nghe bác sĩ nói con có tiến triển. Đến khi được nhìn thấy da con dần cải thiện, con bú được, hô hấp ổn định, tôi mới thấy nhẹ lòng. Hôm nay, được đón con về nhà, nhìn con khỏe hơn, da của con gần như trở lại bình thường, tôi vui lắm. Từ lúc vừa mừng vì có con đến lúc lo lắng rồi lại được đón con về, với tôi đó là những ngày không thể nào quên”, chị H.N xúc động chia sẻ.

BS.CK2 Nguyễn Trần Thị Huyền Dung, Phó trưởng khoa điều hành Khoa Bệnh lý Sơ sinh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định cho biết Ichthyosis hay vảy cá bẩm sinh là tên gọi của một nhóm bệnh lý da có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh, với mức độ biểu hiện khác nhau. Ichthyosis bắt nguồn từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “cá”, được dùng để mô tả nhóm bệnh lý khiến da khô và bong vảy giống vảy cá. Lamellar Ichthyosis là một thể bệnh hiếm gặp, có liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh có thể biểu hiện ngay sau sinh với tình trạng da khô, căng bóng, bong vảy hoặc được bao phủ bởi một lớp màng. Một số trẻ có thể xuất hiện lộn mi, lộn môi, gây ảnh hưởng đến mắt, bú hoặc vận động. Ở những trường hợp nặng, tổn thương hàng rào bảo vệ da có thể làm tăng nguy cơ mất nước, rối loạn thân nhiệt và nhiễm trùng. Đặc biệt, ở trẻ sinh non, hàng rào bảo vệ da vốn chưa hoàn thiện nên việc chăm sóc da cần được thực hiện cẩn thận và đúng hướng dẫn.

Theo BS.CK2 Nguyễn Trần Thị Huyền Dung, sau khi xuất viện, gia đình cần tiếp tục chăm sóc và dưỡng ẩm da cho trẻ theo hướng dẫn của bác sĩ. Không nên tự ý sử dụng các loại thuốc hoặc sản phẩm bôi da khi chưa có chỉ định của nhân viên y tế, đặc biệt là các sản phẩm có chứa corticosteroid (corticoid).

Bác sĩ Huyền Dung khuyến cáo, khi cha mẹ hoặc người chăm sóc phát hiện trẻ sơ sinh có những biểu hiện bất thường như da căng bóng, khô nhiều, bong vảy, đỏ da, nứt da hoặc thay đổi màu sắc da, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và đánh giá nguyên nhân. Cha mẹ không nên tự ý dùng thuốc bôi, kem điều trị da hoặc các sản phẩm dân gian khi chưa được bác sĩ hướng dẫn. Việc phát hiện sớm, theo dõi sát và chăm sóc da đúng cách giúp hạn chế các biến chứng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý da bẩm sinh.