Cứu sống ngoạn mục chàng trai đột tử khi đang chơi thể thao do đột biến gene hiếm gặp
Tối ngày 11/03/2024, nam thanh niên 39 tuổi đang chơi đá banh cùng bạn, khi vừa đỡ trái banh bằng ngực anh đột ngột ngã gục, ngưng tim, được người dân đưa đến khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
Đó là trường hợp anh V.H.H, ngụ tại TP Thủ Đức, tiền căn bản thân chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân. Người bệnh vào khoa Cấp cứu trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên monitor sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục. Ngay lập tức ê-kíp bác sĩ tiến hành xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện không ngừng nghỉ trong 15 phút, 20 phút, rồi 30 phút… nhưng tim vẫn chưa đập trở lại. Ê-kíp trực tiếp tục hồi sức tim phổi để cứu bằng được tính mạng cho người bệnh và sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, người bệnh đã có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.
Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng người bệnh tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động, đồng thời, diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài. Người bệnh được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch để vừa tiến hành hạ thân nhiệt (gấu ngủ đông) bảo vệ não, vừa can thiệp oxy hoá máu màng ngoài cơ thể (ECMO).
Theo ThS.BS Trần Thanh Nam – Đơn vị Hồi sức tim mạch: “Trong trường hợp thông thường, ở người bệnh sốc tim, chúng tôi chỉ can thiệp ECMO theo phương thức động – tĩnh mạch (VA-ECMO) nhằm đảm bảo lưu lượng máu từ tim bơm ra đủ nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên, bên cạnh tổn thương cơ tim nặng, anh H cũng có tổn thương hai phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần, tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo. Ê-kíp các bác sĩ hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO, để vừa hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi”.
Sau 48 giờ can thiệp V-AV ECMO phối hợp hạ thân nhiệt và lọc máu liên tục, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày.
Người bệnh tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân đột tử, chụp cắt lớp vi tính loại trừ bệnh xơ vữa động mạch vành người trẻ, chụp cộng hưởng từ tim nhằm chẩn đoán xác định các bệnh lý cơ tim nguyên phát giai đoạn sớm, tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học để phát hiện đột biến gene liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.
ThS.BS Huỳnh Trung Tín, Bác sĩ nhịp học – Đơn vị Hồi sức tim mạch cho biết: “Kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận anh H có đột biến gene MYPN – một loại gene mã hoá protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin. Đây là loại đột biến gene chiếm tỉ lệ <2% ở bệnh cơ tim dãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới. Dựa trên tiền sử có đột tử do rối loạn nhịp thất, kết hợp với bằng chứng đột biến gene, người bệnh được cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử tái phát trong tương lai. Bên cạnh đó, kết quả bất thường di truyền cũng là cơ sở để các bác sĩ tim mạch tiếp tục tầm soát bệnh tim mạch cho anh, chị, em ruột và con của người bệnh. Sau khi được cấy máy phá rung, người bệnh cần thời gian phục hồi chức năng tim mạch vài tuần tại bệnh viện và có thể hoà nhập cuộc sống bình thường sau đó”.
Đột tử liên quan vận động thể thao là một vấn đề rất được quan tâm trong thời gian gần đây. Để phòng ngừa đột tử, người tham gia các môn thể thao cần hiểu về sức khoẻ tim mạch của bản thân, biết được các bệnh lý tim mạch mình đang có, đặc biệt quan trọng khi trong gia đình có thành viên đột tử do tim hay không rõ nguyên nhân. Bên cạnh đó, khi các triệu chứng đau tức ngực, chóng mặt, khó thở…xuất hiện khi đang vận động thể lực, dù ở cường độ nào, chúng ta cũng nên đến bệnh viện để tầm soát các bất thường tim mạch và xin lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa về việc lựa chọn môn thể thao phù hợp tình trạng sức khoẻ và tình trạng bệnh lý.
Tổng Lượt Truy Cập: 185784
Số Người Đang Online : 3