HAI BÀI BÁO KHOA HỌC DO CÁC BÁC SĨ BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNH VIẾT ĐƯỢC ĐĂNG TRÊN TẠP CHÍ KHOA HỌC UY TÍN

Bài nghiên cứu đầu tiên là “HLA‑B*58:01 genotyping prevalence and the association with allopurinol‑induced severe cutaneous adverse reactions: a living systematic review and meta‑analysis” được thực hiện bởi nhóm tác giả Phạm Hồng Thắm và đăng trên tạp chí Scientific Reports – một tạp chí thuộc nhóm Q1 trong lĩnh vực khoa học đa ngành.

Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ hơn 13.000 bệnh nhân trong 24 nghiên cứu case–control để đánh giá mối liên hệ giữa gen HLA‑B*58:01 và nguy cơ xuất hiện phản ứng da nghiêm trọng (SCARs) do thuốc allopurinol – loại thuốc phổ biến điều trị bệnh gút. Kết quả cho thấy, người mang allele HLA‑B*58:01 có nguy cơ SCARs cao gấp 117 lần so với người không mang allele này (odds ratio = 117,6).

Tỷ lệ mang HLA‑B*58:01 ở dân số chung là 5,8%, nhưng cao hơn đáng kể ở nhóm người châu Á, đặc biệt tại Nam và Đông Nam Á (trung bình 12,9%), bao gồm cả Việt Nam. Trong khi đó, tỷ lệ ở người da trắng châu Âu chỉ khoảng 2,3%. Đáng chú ý là có tới 88,5% bệnh nhân từng bị SCARs do allopurinol mang allele này.

Từ kết quả tổng hợp, nhóm tác giả khẳng định có bằng chứng mạnh mẽ về mối liên hệ giữa HLA‑B*58:01 và SCARs do allopurinol, đồng thời đề xuất nên thực hiện xét nghiệm tầm soát HLA‑B*58:01 trước khi dùng allopurinol, đặc biệt ở các quốc gia châu Á – nơi tỷ lệ mang allele cao và việc xét nghiệm gen chưa phổ biến.

Nghiên cứu không chỉ cung cấp cơ sở khoa học rõ ràng cho các hướng dẫn lâm sàng, mà còn nhấn mạnh sự cần thiết của việc nâng cao khả năng tiếp cận xét nghiệm gen trong các hệ thống y tế có nguồn lực hạn chế, nhằm đảm bảo an toàn điều trị cho bệnh nhân.

Nội dung đầy đủ bài báo theo link sau: https://www.nature.com/articles/s41598-025-16062-w

Bài báo thứ hai là “Kết hợp CA125 và NT-proBNP trong tiên lượng bệnh nhân suy tim cấp: nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu tại Việt Nam” (Prognostic value of carbohydrate antigen 125 combined with N-terminal pro B-type natriuretic peptide in patients with acute heart failure: a prospective cohort study in Vietnam)

Suy tim là bệnh lý thường gặp và có tiên lượng xấu. Tỉ lệ tử vong trên bệnh nhân suy tim tương đương với các bệnh ung thư. Tiên lượng bệnh nhân suy tim sẽ xấu hơn khi bệnh nhân nhập viện vì suy tim cấp, nguy cơ tử vong trên bệnh nhân suy tim cấp tăng gấp bốn lần so với suy tim mạn. Chính vì vậy, tiên lượng trên bệnh nhân suy tim là vô cùng quan trọng. NT-proBNP là dấu ấn sinh học sử dụng thường qui trong tiên lượng trên bệnh nhân suy tim. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến dấu ấn này không liên quan đến suy tim: nhiễm trùng, tuổi cao, suy thận, béo phì. Chính vì vậy, cần phối hợp các dấu ấn sinh học để tăng độ chính xác trong tiên lượng trên bệnh nhân suy tim cấp. CA125 lần dấu ấn sinh học đang được sử dụng trong ung thư. CA125 tăng trong suy tim qua phản ứng viêm và tăng áp lực trong thành mạch máu do quá tải thể tích. CA125 có những điểm khác biệt nhưng sự khác biệt đó chính là sự bổ sung với NT-proBNP. Sự kết hợp này giống như đường huyết và HbA1c trong đái tháo đường.

Nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu 316 bệnh nhân suy tim cấp. CA125 và NT-proBNP được xét nghiệm tại thời điểm bệnh nhân nhập viện. Tử vong do tim mạch, tử vong do mọi nguyên nhân và biến cố gộp (tử vong do mọi nguyên nhân hoặc tái nhập viện do suy tim) được theo dõi trong vòng 12 tháng từ khi bệnh nhân nhập viện. Trong quá trình theo dõi, có 12% bệnh nhân tử vong do tim mạch, 25,6% tử vong do mọi nguyên nhân, và có 45,9% bệnh nhân với biến cố gộp. Nghiên cứu chúng tôi xác định nhóm CA125 và NT-proBNP cao liên quan tăng 11 lần nguy cơ tử vong do tim mạch (tỉ số rủi ro hiệu chỉnh (aHR ): 11,77; khoảng tin cậy 95% (KTC 95%): 3,73 đến 37,09; P < 0,001), tăng hơn bốn lần tử vong do mọi nguyên nhân (aHR: 4,53; KTC 95%: 1,99 đến 10, 28; P < 0,001)), tăng sáu lần nguy cơ xuất hiện biến cố gộp (aHR: 6,02; KTC 95%: 2,75 đến 13, 24; P < 0,001)). Kết hợp CA125 và NT-proBNP cải thiện tiên lượng biến cố trên bệnh nhân suy tim cấp.

Thông tin chi tiết hơn có thể tham khảo tại: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40681999/